O que é a Doença de Hirschsprung (megacólon congênito)?

A Doença de Hirschsprung, ou megacólon congênito, é uma condição intestinal rara que ocorre devido à falta de células nervosas essenciais em uma parte do cólon. Essas células não se desenvolvem corretamente durante a vida fetal, resultando em um segmento do cólon que não consegue relaxar e causa obstrução funcional. A falta dessas células, chamadas gânglios, impede que os movimentos normais do intestino ocorram, levando ao acúmulo de fezes e gases, e, eventualmente, ao aumento do cólon (megacólon).

Quais são as causas da Doença de Hirschsprung?

A Doença de Hirschsprung ocorre devido à falha no desenvolvimento das células nervosas durante o período fetal. Essa falha está relacionada a mutações genéticas que afetam a formação dos nervos intestinais. Cerca de 20% dos casos são hereditários, com mutações em genes específicos como o RET. Outras condições genéticas, como a Síndrome de Down, também estão associadas a uma maior prevalência da doença. Além disso, há uma correlação entre a extensão da área afetada do intestino e o risco de recorrência na família.

Quão comum é a Doença de Hirschsprung?

A Doença de Hirschsprung afeta aproximadamente 1 em cada 5.000 recém-nascidos. A condição é mais prevalente em meninos, com uma proporção de 3 a 4 meninos para cada menina. Quando toda a extensão do cólon é afetada, a proporção entre meninos e meninas torna-se igual. Famílias com histórico de Doença de Hirschsprung têm um risco de recorrência que varia de 3% para casos de segmento curto a até 17% para casos de segmento longo.

Quais são os sintomas da Doença de Hirschsprung?

Os sintomas podem variar dependendo da gravidade e extensão da doença:

• Sintomas graves e precoces: Incluem obstrução intestinal com distensão abdominal, vômitos, irritabilidade e letargia. Se não tratada, pode evoluir para megacólon tóxico, uma condição grave que exige tratamento imediato.
• Sintomas leves e tardios: Constipação crônica e encoprese (acúmulo de fezes), que geralmente não respondem bem a medicamentos e podem afetar o crescimento da criança. Em casos mais leves, o diagnóstico pode ser tardio, com sintomas persistentes que não melhoram com tratamentos convencionais para constipação.

É importante lembrar que a ausência de evacuação de fezes nas primeiras 48 horas de vida não exclui o diagnóstico da Doença de Hirschsprung.

Como identificar a Doença de Hirschsprung?

Considere a Doença de Hirschsprung se a criança apresentar:

• Sintomas de obstrução intestinal, como vômito bilioso, distensão abdominal e dificuldade em eliminar fezes.
• Falta de eliminação de mecônio dentro de 48 horas após o nascimento.
• Constipação associada a:
• Síndrome de Down (trissomia 21) ou outra condição associada à doença.
• História familiar de Doença de Hirschsprung.
• Exame físico que revele distensão abdominal, esfíncter anal tenso, reto estreitado ou sinais durante o exame digital.

Como é feito o diagnóstico da Doença de Hirschsprung?

O diagnóstico é confirmado através de exames especializados:

• Manometria anorretal: Exame de triagem que pode detectar a ausência do reflexo normal do reto. Essa ausência indica que a parte do intestino afetada não tem a inervação correta para responder adequadamente à distensão retal.
• Biópsia retal: Considerado o padrão-ouro, confirma a ausência das células nervosas no cólon, com alta precisão. Essa biópsia é feita coletando uma pequena amostra de tecido retal, que é analisada em laboratório para verificar a presença ou ausência de gânglios nervosos.
• Enema com contraste: Esse exame ajuda a identificar o segmento afetado do cólon e determinar a extensão da doença. O contraste permite uma visualização clara da obstrução e do alargamento do intestino acima dela.

Quais são as opções de tratamento para a Doença de Hirschsprung?

O tratamento padrão para a Doença de Hirschsprung é cirúrgico. O objetivo da cirurgia é remover a parte do intestino que não contém células nervosas e reconectar a parte saudável ao ânus. A cirurgia mais comum é a retossigmoidectomia, que pode ser realizada por via aberta ou laparoscópica. Em alguns casos, pode ser necessário criar uma colostomia temporária antes da reconexão definitiva do intestino.

Após a cirurgia, a maioria das crianças leva uma vida normal, mas pode haver necessidade de acompanhamento a longo prazo, especialmente se surgirem complicações como enterocolite, uma inflamação grave do intestino que pode ocorrer após a cirurgia. Além disso, algumas crianças podem continuar a apresentar constipação ou problemas de evacuação.

Complicações e cuidados pós-operatórios

Algumas complicações da Doença de Hirschsprung incluem enterocolite, que pode ocorrer antes ou depois da cirurgia, e é caracterizada por febre, diarreia explosiva e distensão abdominal. O acompanhamento regular com o pediatra e o gastroenterologista é fundamental para monitorar o desenvolvimento da criança, avaliar o funcionamento intestinal e ajustar a alimentação, se necessário.

É importante que os pais sigam as orientações médicas e estejam atentos a sinais de complicações, como febre, dor abdominal persistente ou alteração nas evacuações.

Para mais informações ou para agendar uma consulta, acesse a página do Dr. Elias El Mafarjeh.